El 30 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome Prader Willi con el fin de poder dar visibilidad a esta enfermedad, así como concienciar y sensibilizar a la población.

¿En qué consiste este síndrome de Prader-Willi?

El Síndrome de Prader Willi es un trastorno genético que se produce por la deficiencia en la expresión genética del cromosoma 15, provocando problemas físicos, mentales y conductuales. Es considerada una enfermedad rara por su escasa prevalencia, afectando en torno a 1 de cada 15.000 nacidos vivos.

¿Qué sintomatología presenta el Síndrome de Prader-Willi?

Este trastorno es conocido también como “la enfermedad de los mil síntomas”, debido a la diversidad que existe. En este post vamos a destacar las características más comunes y repetidas entre pacientes.

  • Rasgos faciales:  ojos almendrados, sienes estrechas y labio superior fino
  • Baja estatura
  • Deficiencia en las habilidades motoras.
  • Hipotonía: tejidos flojos, poca fuerza muscular. En la etapa de lactancia pueden presentar problemas de succión y, más adelante, dificulta la adquisición del habla.
  • Órganos sexuales menos desarrollados: huesos finos, menos vello, voz menos grave… En algunos casos, los testículos pueden no haber descendido.
  • Falta de energía
  • Aumento de peso
  • Discapacidad intelectual leve y dificultades de aprendizaje
  • Dificultad en el autocontrol y de gestión emocional

El aumento de peso, llegando a obesidad en numerosas ocasiones, es uno de los síntomas más destacados, ya que las personas con Prader Willi presentan hiperfagia.  La hiperfagia es un apetito insaciable provocado por la disfunción existente en el hipotálamo, lo cual deriva en la ingesta desmedida de alimentos y, por tanto, obesidad y problemas de salud. Dichos problemas se relacionan con la rigidez cognitiva, la ansiedad, la falta de autocontrol y la necesidad de apoyos especializados.

¿Existe una cura para el Síndrome de Prader-Willi? ¿Qué se puede hacer?

No existe una cura para este síndrome pero se ha visto que requiere un enfoque multidisciplinar y un cuidado constante. Uno de los mayores desafíos es controlar el apetito y evitar la obesidad, ya que tienen un funcionamiento más lento y un gasto calórico reducido. Esto implica establecer una dieta controlada y supervisada, así como fomentar la actividad física regular.

Además de la gestión de peso, es importante abordar otras áreas de preocupación, como la terapia ocupacional y física para mejorar la fuerza muscular y la coordinación, la terapia del habla y el lenguaje para tratar problemas de comunicación, y el apoyo emocional y psicológico tanto para los pacientes como para sus familias.

Del mismo modo, se ha observado que la sintomatología del Síndrome de Prader-Willi mejora con la hormona de crecimiento, las hormonas sexuales, vitamina D y calcio.

Es muy importante el diagnóstico temprano mediante un test genético realizado con técnicas moleculares, puesto que de este modo se pueden trabajaren atención temprana todas las áreas mencionadas anteriormente.

Bibliografía:

Alicia Valls Monzó, es psicóloga y terapeuta en Red Cenit

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